¿Qué es el Síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

• Rasgos faciales típicos
• Discapacidad intelectual leve o moderada
• Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
• Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

Características Clínicas

• Neurológicas y de comportamiento

1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

• Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

1. Tienen la frente estrecha
2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
3. La nariz corta y antevertida
4. El filtro largo y liso
5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
6. La mandíbula pequeña
7. Los labios gruesos
8. Maloclusión dental

• Cardiovasculares

1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

• Endocrino-metabólicas

1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

• Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

1. Laxitud o contracturas articulares
2. Alteraciones de la columna
3. Bajo tono muscular

• Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1. Estreñimiento crónico
2. Hernias inguinales

• Manifestaciones que afectan al sistema urinario

1. Incontinencia
2. Enuresis
3. Nefrocalcinosis

• Manifestaciones que afectan a los ojos

1. Estrabismo
2. Iris estrellado
3. Miopía

Causas

El síndrome de Williams es una enfermedad genética. Se debe a una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.

La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.

Diagnóstico

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado se denomina FISH (“Hibridación In Situ Fluorescente”). Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.

Tratamiento

No existe tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos.

Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.

Heredabilidad y Riesgo

El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams pueden transmitir la lesión molecular, y por tanto la enfermedad, al 50% de sus descendientes (de manera autosómica dominante).

Áreas de Investigación

La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por el S.W. El entendimiento de las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, y se han caracterizado varios genes afectados por la deleción (Genética del Síndrome de Williams: genes afectados), siendo los principales:

ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez a la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en las zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también a la disminución de elastina.

LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Parece que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración visuo-espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras características de comportamiento.

Se conocen varios genes más que se delecionan (RFC2, WSCR1, FZD3 y otros). Por supuesto, esto es sólo el inicio y se necesita profundizar mucho más en los aspectos moleculares. Es de esperar que estos conocimientos se traducirían a medio plazo en beneficios reales para los pacientes.

Sobre la Asimetría Mental y las Habilidades Musicales

Las personas con síndrome de Williams presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos. Recientemente, se ha realizado una investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y práctica de la música en cualquiera de sus variedades instrumentales y/o líricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integración social en el futuro. Su falta de inhibición y temor ante circunstancias de exhibición parece ser otra gran ventaja para que actúen en escenarios y frente al público.

Fuente: ASWE

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Identifican las redes de neuronas en el cerebro que se rompen en la enfermedad psiquiátrica

     El estudio de las redes de conexiones en el cerebro de las personas afectadas por esquizofrenia, enfermedad bipolar o depresión ha permitido a Peter Williamson, de la Universidad de Western, en Ontario (Canadá), obtener una mejor comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades.

   Junto a sus colegas, este científico ha demostrado que las diferentes redes que se encuentran específicamente en los seres humanos se interrumpen en las diferentes enfermedades psiquiátricas.

   Anteriormente, los investigadores habían intentado utilizar métodos genéticos para ayudar a explicar las bases biológicas de las enfermedades neuropsiquiátricas, pero la genética sólo puede explicar un pequeño porcentaje de los casos. Hoy en día los científicos han comenzado a utilizar nuevas técnicas de imagen para estudiar las conexiones en el cerebro de los pacientes que viven y este enfoque revela diferencias importantes entre los pacientes que sufren de esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión, y las personas no afectadas por estos trastornos.

  La esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades exclusivamente humanas, ya que, aunque existen algunos modelos animales de estas enfermedades, los animales no pueden experimentar estas enfermedades como los humanos, ya que carecen de las capacidades lingüísticas y la capacidad para representar los sentimientos e ideas propios y los de los demás.

   Estas capacidades específicamente humanas están codificadas en redes neuronales específicamente humanas, como una red de codificación emocional, que se interrumpe en los trastornos del estado de ánimo, como depresión y trastorno bipolar, y la red de esfuerzo dirigido que falla en la esquizofrenia.

   «No es probable que entendamos las muy complejas interacciones entre los cientos de genes y eventos ambientales que subyacen a los trastornos neuropsiquiátricos en nuestras vidas. El desafío de nuestro tiempo es encontrar las vías finales comunes de estos trastornos», afirma el principal investigador de este estudio, cuyos resultados se presentaron en la Reunión Neuroscience 2013, la reunión anual de la Asociación Canadiense de Neurociencias.

Fuente: Infosalus

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10 Falsos Mitos sobre la Ansiedad

Quizás, uno de los reproches más constantes en lo que a la ansiedad se refiere es el hecho de que la gente mete mucho la pata cuando habla sobre este trastorno.

De acuerdo con Joseph Bienvenu, profesor de psiquiatría y de ciencias del comportamiento en la Universidad Johns Hopkins, existen muchas falacias en torno a los problemas de ansiedad, lo cual puede provocar que sea más difícil tratarlos. Estas ideas preconcebidas son una realidad muy común para aquellos que, o sufren ansiedad, o conocen a alguien que la padece, o piensan que están a punto de que se les diagnostique este trastorno. Hemos refutado 10 de los mitos más comunes sobre la ansiedad y los ataques de pánico.

Las personas con ansiedad son frágiles y enfermizas

«Mucha gente piensa que tener un trastorno significa ser miedoso o débil, y no es así», afirma Bienvenu. Este experto explica que, aunque muchos trastornos de ansiedad a veces derivan del miedo, esta característica no es el único componente y, en cualquier caso, no es suficiente para definir a la persona.

Con el fin de hacernos entender la ansiedad basada en el miedo, el psicólogo clínico Bill Knaus contó con detalle los problemas que tienen estas personas en el blog Psychology Today. Así, describe cómo la ansiedad puede manifestarse también como algo a lo que todos estamos acostumbrados: el remordimiento. «La ansiedad y los miedos recurrentes pueden verse como muros a cada lado de un camino pintados con murales de arrepentimiento», escribió.

Tener ansiedad no es para tanto

Según Allison Baker, psiquiatra especialista en niños y adolescentes y directora del programa para adolescentes del Centro Médico de la Universidad de Columbia, la ansiedad no es algo que podamos o debamos ocultar bajo la alfombra. Los trastornos de ansiedad pueden ir acompañados de otras enfermedades como depresión y problemas de adicción.

En el caso de niños y adolescentes, prosigue Baker, suele ser difícil que los implicados hablen de su ansiedad, pues no comprenden que se trata de algo serio. «Al fin y al cabo, los niños con ansiedad no llaman tanto la atención. No van por ahí causando problemas, por lo que se tiende a ignorar su condición».

La ansiedad no es tan común

Los trastornos de ansiedad afectan a unos 40 millones de adultos estadounidenses al año, lo que supone aproximadamente el 18% de la población. De acuerdo con Baker, la ansiedad también es uno de los trastornos psicológicos que más abunda en pediatría.

 

Los problemas de ansiedad tienen su origen en una infancia triste

La gente también se equivoca al pensar que la ansiedad siempre deriva de una situación del pasado. Si bien es cierto que las experiencias del pasado pueden influir en la ansiedad, Bienvenu asegura que esta idea no siempre se interpreta bien. «No es que una infancia difícil no tenga nada que ver en el trastorno; el problema es que una infancia compleja puede estar relacionada con muchos aspectos diferentes, no solo con la ansiedad», afirma. «Algunas personas tienen una infancia estupenda y, aun así, sufren ansiedad».

Según la “Anxiety and Depression Association of America”, la mayoría de los especialistas propone una terapia basada en el aquí y el ahora, en lugar de hacer que el paciente se concentre en sus vivencias pasadas. Algunos estudios también han demostrado que las prácticas de meditación y reflexión pueden contribuir a reducir los niveles de ansiedad y estrés mental.

La gente que sufre ansiedad debería limitarse a evitar lo que causa su miedo

En vez de huir del miedo, los expertos sugieren que se debería hacer justo lo contrario. «La huida no es una buena estrategia», explica David Spiegel, profesor asociado de psiquiatría y ciencias del comportamiento de la Universidad Stanford. «Evitar [lo que produce tu miedo] es hacer como si no existiera; pero cuanto más lo evites, peor. En el caso de las personas con fobias, la única experiencia que han tenido [con lo que les provoca pánico] ha sido una situación horrible, pero es posible normalizarla. Cuanto más contacto tengas con las cosas que te estresan, más control tendrás sobre ellas».

En un artículo para The New York Times, el profesor de ciencia neurológica Joseph LeDoux explicó que, aunque en algunos casos la evasión puede funcionar, un comportamiento de continua huida puede aumentar la ansiedad. «La gente con problemas de este tipo puede huir de la ansiedad evitando, por ejemplo, las situaciones sociales», escribió. «Esto resuelve un problema, pero crea otros, pues las interacciones sociales son una parte importante de la vida diaria, tanto en la vida personal como profesional. Si una persona siempre evita las situaciones en las que pueda estresarse, nunca va a tener la oportunidad de extinguir sus miedos, y la ansiedad continuará de forma indefinida».

El trastorno se solucionará por sí mismo

«Mucha gente piensa que la ansiedad no es algo que deba tratarse», afirma Baker. «No obstante, es importante tratar la ansiedad, especialmente en niños y adolescentes. Si no se trata, puede hacer que el riesgo de depresión se incremente». Existen varios métodos para tratar la ansiedad, entre otros, la psicoterapia y la medicación.

Tomar una copa puede calmar a una persona con ansiedad

Aunque mucha gente crea lo contrario, no conviene darle una cerveza a alguien con ansiedad para que se tranquilice. De hecho, según Keith Humphreys, profesor de psiquiatría en la Universidad Stanford, lo único que se puede conseguir es que la situación empeore. «A corto plazo, quizás funciona, pero a largo plazo, puede convertirse en una adicción», contó alHuffPost Healthy Living. «A largo plazo, puede resultar peligroso, pues estas sustancias pueden reforzar la ansiedad».

A pesar de los riesgos, un estudio publicado en Archives of General Psychiatry reveló que la mayoría de la gente que padece algún tipo de ansiedad trata de aliviarlo automedicándose. El estudio demostró que el 13% de las personas que consumió alcohol o drogas el año anterior lo hizo con la intención de reducir su ansiedad, miedo o pánico en una situación concreta.

La ansiedad siempre nace de un miedo o de un trauma

De acuerdo con Bienvenu, es incorrecto pensar que la ansiedad siempre procede de una experiencia que genera miedo. Aunque algunas fobias en particular (como el miedo a las alturas o a los aviones) tienen mucho que ver con la ansiedad, este trastorno también posee una base genética.

Según Spiegel, la ansiedad crónica, que abarca más de un tipo de miedo, en algún momento empieza a hacer que seas menos consciente de tus sentimientos. «Empieza a darte ansiedad el hecho de tener ansiedad»,afirma.

No hay nada que puedas decir para ayudar a relajarse a una persona ansiosa

Hay muchas formas de ayudar a alguien que sufre ansiedad, asegura Baker. Si quieres tranquilizar a una persona con ansiedad, lo mejor que puedes hacer es preguntarle cómo puedes ayudarla, explica Baker. «Espera a que ella misma te diga lo que necesita en vez de dar por hecho lo que precisa de ti en ese instante».

Deberías evitar ciertas frases cuando hablas con un ser querido que padece este tipo de trastornos. Según Humphreys, mostrarse sensible con la situación también puede ayudar. «La paradoja es que una frase empática les ayuda a tranquilizarse porque así no sienten que tienen que luchar por su ansiedad», explicaba Humphreys. «Es una muestra de comprensión».

Es difícil relacionarse con alguien que padece ansiedad

Todos hemos experimentado en alguna ocasión esas punzadas en el estómago provocadas por los nervios, explica Baker. En mayor o menor medida, eso también es una forma de ansiedad, asegura. Por ejemplo, «cuando hablamos en público, siempre nos gusta prepararnos, practicar y ensayar previamente. Todo el mundo puede hacerse a la idea de lo que significa tener ansiedad; es como si experimentásemos esos nervios y mariposas en el estómago cada día». Con el fin de ayudar a las personas que sufren ansiedad, Baker nos sugiere que evoquemos algunas de nuestras experiencias. Mostrar nuestra empatía siempre será de gran ayuda.

 

Fuente: Lindsay Holmes – EL HUFFINGTON POST – Traducción: Marina Velasco Serrano

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